Cos’è lo “screening neonatale metabolico
allargato”? ::..
Purtroppo sono molto pochi i genitori che sono a conoscenza
che a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge
eseguire al bambino uno screening neonatale grazie al
quale si può scoprire se è affetto da una malattia genetica
ereditaria (ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia
o fenilchetonuria) malattie frequenti e gravi che se diagnosticate
precocemente possono dare una buona speranza di vita.
Ancor meno si sa che oggi è possibile eseguire uno screening
neonatale per diagnosticare, invece, c.a 40 malattie genetiche,
con la stessa metodica con cui si esegue lo screening
“standard”: una goccia di sangue viene intrisa in una
speciale carta assorbente chiamata “spot” che viene poi
fatta asciugare e inviata al laboratorio analisi del “Centro
screening neonatali”.
 Attraverso
l’utilizzo di una particolare apparecchiatura, la tandem
spettrometria di massa, utile alla determinazione strutturale
di molecole, questo screening permette di identificare
non solo l’eventuale presenza di una delle quattro malattie
genetiche più diffuse ma anche una delle quaranta malattie
metaboliche genetiche, (aminoacidopatie, acidurie organiche,
difetti del ciclo dell’urea, difetti della ßossidazione
degli acidi grassi, etc.) molto gravi, invalidanti e spesso
mortali, per la maggior parte suscettibili di terapia
farmacologica e/o semplicemente dietetica.
Lo screening non comporta per bambini o genitori alcun
tipo di impegno. Infatti viene utilizzata una sola goccia
di sangue, prelevata dal tallone del bambino tra la 48esima
e la 72esima ora dalla nascita, comunque prima di uscire
dall’ospedale.
Un esame salvavita ::..
Lo screening neonatale metabolico
allargato (dove “screening” significa
analisi rapida; “neonatale” eseguita su
bambini appena nati; “metabolico”
che riguarda malattie congenite del
metabolismo; “allargato” esteso a c.a.
40 malattie, e non più solamente a 4
malattie) eseguito a poche ore dalla
nascita del bambino può fare la differenza
tra la vita e la morte, tra l’invalidità
e un normale sviluppo fisico poiché
consente un precoce trattamento
della malattia. Una diagnosi precoce e
precisa è fondamentale per una prevenzione
primaria nell’ambito familiare,
data la possibile ricorrenza della
stessa malattia in più soggetti dello
stesso nucleo familiare.
Un bambino diagnosticato tardivamente
sarà un bambino che oltre alla
sua malattia dovrà portare il peso
soprattutto di gravi handicap. Con
l’applicazione dello screening metabolico
allargato molte famiglie non
dovranno veder crescere i propri bambini
gravemente handicappati a causa
di una diagnosi tardiva; molte altre
non dovranno più perdere i loro figli a
causa di una tragedia prevedibile.
Cosa sono le malattie
metaboliche ereditarie? ::..
Le malattie metaboliche ereditarie, poco conosciute dalla
popolazione, ma anche da medici e pediatri, sono causate
da un difetto, geneticamente determinato, di uno degli
enzimi che controllano le vie metaboliche dell’organismo
e generano frequentemente condizioni cliniche gravi, in
certi casi anche mortali.
 L’esordio
e la gravità dei sintomi sono in relazione alla tossicità
del metabolita accumulato e alla mancanta produzione di
energia nelle cellule (cerebrali, muscolari, cardiache,
etc). Il difetto enzimatico può essere totale o parziale,
dando origine così a forme di malattia con diversi gradi
di severità, dalla morte neonatale all’handicap neurologico
più o meno grave.
La malattia si manifesta, nella maggioranza dei casi,
nei primi mesi o anni di vita; in alcuni difetti metabolici
è possibile la morte precoce o la SIDS, la morte improvvisa
del lattante; oppure possono manifestarsi in seguito ad
una banale infezione. Sono necessari iter diagnostici
complessi per una prima definizione del difetto metabolico.
Pur essendo malattie rare, l’elevato numero delle forme
possibili (oltre 600 tipi) determina una incidenza rilevante,
valutata in un caso ogni 500 nati.
Hanno nomi difficili quali: fenilchetonuria, omocistinuria,
glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica,
adrenoleucodistrofia, mitocondriopatie, etc. Per migliorare
la prognosi delle malattie e la qualità della vita di
tali pazienti, ed evitare conseguenze di natura neurologica
con esito infausto, è necessario
che tali patologie siano precocemente
riconosciute e, quando la terapia
è disponibile, trattate in modo adeguato
e tempestivo in un ambiente
altamente specializzato.
Estendiamo la prevenzione!
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L’AISMME Associazione Italiana Studio Malattie
Metaboliche Ereditarie Onlus, che dà sostegno e informazione
alle famiglie dei piccoli pazienti e ai pazienti adulti,
promuove la Campagna nazionale di sensibilizzazione per
estendere lo screening neonatale metabolico allargato,
con il patrocinio di Telethon. “Pensiamo sia doveroso
difendere il diritto alla salute e del benessere dei neonati
iniziando da una prevenzione consapevole che la scienza
e la tecnologia mette a disposizione, prevenzione che
già da anni viene attuata nei maggiori paesi industrializzati
d’Europa, negli Stati Uniti e in Australia a causa dell’alta
frequenza con la quale queste patologie si manifestano.
In Italia purtroppo solo la Regione Toscana (Ospedale
Meyer) è l’unica dove viene effettuato per legge lo SCREENING
NEONATALE METABOLICO ALLARGATO. Progetti pilota sono attivi
anche in Liguria e Lazio, ma non basta. E’ necessario
estendere la prevenzione a tutto il territorio nazionale
affinché tutti, nessuno escluso, abbiano a beneficiare
di questo screening, eliminando le disparità tra regione
e regione” spiega Cristina Vallotto presidente di AISMME
Onlus.
Per saperne di più
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 L’AISMME
Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Onlus promuove la campagna nazionale di sensibilizzazione
per estendere la prevenzione con lo screening neonatale
metabolico allargato.
Tel. 049-936.61.29
e-mail: info@aismme.org
sito: www.aismme.org
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| A
cura di: |
Manuela Pedron
Vice presidente AISMME, Associazione Italiana Studio Malattie
Metaboliche
Ereditarie Onlus
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