VEDREMO COSE...

La Sma è una malattia rara e dunque non è certamente facile guadagnare la giusta visibilità. Per questo la nostra non è solo una battaglia contro una patologia, ma anche contro la rassegnazione davanti al destino, qualunque esso sia.
Intervista a Daniela Lauro, Presidente nazionale della Onlus Famiglie Sma

«Potete immaginare il momento in cui la radio annunciava la fine della guerra?
Riuscite a sentire la gioia e le lacrime di speranze riaccese e di vite pronte alla ripartenza?
Questo è quello che sta accadendo in casa Famiglie SMA. Gioia e grande commozione per un annuncio da parte dell’Aifa che ha davvero il sapore della storia: Spinraza, il primo farmaco al mondo per il trattamento della SMA sarà accessibile a tutti anche in Italia, senza distinzione tra casi, a dimostrazione che a questa nuova molecola è riconosciuto davvero il potere di cambiare il quadro clinico degli affetti da atrofia muscolare spinale.

La SMA è una malattia rara e capiamo bene che quanto diciamo non è destinato ad avere l’eco di notizie che riguardano la vita di tutti. Ma se siamo arrivati a questo traguardo epocale è grazie a chi ha avuto il cuore per comprendere che la nostra non è solo una battaglia contro una patologia, ma contro la rassegnazione davanti al destino, qualunque esso sia».

Non è un post qualunque quello che Famiglie Sma - l’associazione dei Genitori per la Ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale - ha scritto sulla propria pagina Facebook all’indomani della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del consenso da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco alla terapia Nusinersen.

Abbiamo scelto di citarlo perché racconta con sincerità un traguardo fondamentale per le centinaia di famiglie italiane che affrontano quotidianamente la patologia della SMA (acronimo di Atrofia Muscolare Spinale). Si tratta di una patologia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire, ed è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile. Adesso il rischio mortale è ridotto del 50 per cento, la degenerazione a livello motorio è rallentata, e la respirazione è più autonoma: il trattamento con il farmaco ha dato risultati incredibili, inibisce la malattia, ed è pronto a cambiare per sempre le condizioni storiche dei pazienti affetti.

«L’approvazione della terapia Nusinersen in Italia è arrivata nel pieno della nostra campagna annuale di raccolta fondi tramite sms solidale, quella campagna che ha visto protagonisti di un bellissimo spot video i nostri piccoli pazienti insieme all’attore Checco Zalone», racconta così Daniela Lauro, la presidente nazionale della Onlus Famiglie Sma. L’abbiamo intervistata per conoscere meglio questa realtà associativa così attiva, e naturalmente i progetti che porta avanti.


Come è nata l’Associazione e quali sono i suoi obiettivi?
Famiglie SMA è nata nel 2001 dalla tenacia di un papà, ed è cresciuta fino a diventare un punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini e adulti con SMA. È composta da genitori di figli a cui è stata diagnosticata questa malattia genetica rara.

Ci siamo uniti e organizzati con spirito di determinazione, allo scopo di promuovere e sostenere in prima linea la ricerca scientifica e far sì che in futuro la SMA faccia sempre meno paura. Allo scopo di selezionare adeguatamente i progetti da finanziare, l’associazione si è dotata di un Comitato Scientifico composto da alcuni tra i migliori esperti sulla SMA in Italia e all’estero.


Di che cosa hanno bisogno principalmente le famiglie dei bambini con SMA?
Da un lato occorre una classe medica competente che guidi e accompagni le famiglie nel loro percorso; dall’altra è necessaria l’accoglienza solidale e l’assistenza ai pazienti e ai loro cari. La nostra Associazione si fa carico anche di questo: informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie e sugli ausili disponibili, sull’assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche. La convivenza quotidiana con la malattia, infatti, è molto complessa e le informazioni in merito sono frammentarie o carenti, in parte a causa della relativa rarità della malattia.


Famiglie SMA collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro Paese e fa parte di importanti reti nazionali e internazionali. Quanto è importante “fare rete”?
Nel contesto di una patologia genetica rara “fare rete” è di estrema importanza, perché consente al personale medico di crescere professionalmente e conoscere in modo più approfondito il quadro clinico e la sua evoluzione. Ciò si traduce in un’assistenza migliore e più corretta verso i pazienti. Collaboriamo con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, proprio per favorire la realizzazione di un sistema di rete sul territorio volto a uniformare gli standard di cura. Inoltre, abbiamo sviluppato un importante circuito di relazioni con le maggiori associazioni di malattie neuromuscolari in Italia, contribuendo a sviluppare o creare progetti comuni, tra i quali i Centri Clinici NeMO di Milano e Roma e NeMO Sud di Messina, il Numero Verde Stella 800.58.97.38, di supporto alle famiglie o il Registro per le malattie neuromuscolari.

Tra i vostri progetti sul territorio c’è il progetto Smart. Di che cosa si tratta?
Nel nostro progetto, Smart è l’acronimo di “Servizio Multidisciplinare di Accoglienza Radicato nel Territorio”. Il suo fine è migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da SMA, attraverso la diffusione a livello nazionale di processi standard e buone prassi che permettano di gestire in maniera ottimale l’arrivo dei pazienti e dei trial clinici, aggiungendo sportelli di informazione che aiutino i genitori e i pazienti a districarsi nel multiforme mondo legato alla patologia. Oggi posso affermare che Smart è stato un progetto lungimirante perché grazie alla rete territoriale che si è sviluppata nel corso degli anni è stato possibile accelerare la distribuzione del farmaco salvavita Spinraza. Al momento della sua sperimentazione e poi dell’approvazione abbiamo potuto contare su centri clinici già all’altezza di saper gestire la patologia.


Perché la terapia Nusinersen, approvata ad ottobre ufficialmente in Italia, viene considerata un punto di svolta per i malati di SMA?
I bambini che in Italia hanno beneficiato della somministrazione per via compassionevole, nell’ambito dell’Extended Access Program, hanno ottenuto risultati davvero incoraggianti, mostrando tangibili segni di miglioramento sotto il profilo motorio, laddove è emerso un maggior controllo dei muscoli della testa e dei movimenti degli arti. Spinraza riesce a compensare la necessità di una ventilazione permanente e a prevenire la morte. Tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili progressi nel quadro clinico dei bimbi in cura. È necessario intervenire precocemente: nella fascia 0-6 mesi la malattia viene infatti inibita, i piccoli hanno una ripresa della vocalizzazione e deglutizione, e conservano la forza muscolare.

Cosa impensabile fino a qualche mese fa. Nusinersen non è ancora una cura, ma è un trattamento che aiuterà a gestire le difficoltà della patologia. È una vera e propria iniezione di fiducia per le famiglie perché regala la “vita” ai bambini: consente loro di vivere il quotidiano in modo diverso rispetto al presente e a ciò che era previsto. Poter guidare una carrozzina, girarsi autonomamente nel letto, aver meno bisogno dei macchinari per respirare: sono piccoli straordinari successi.


Parliamo di divulgazione e raccolta fondi: esiste in Italia una adeguata informazione sulla SMA e qual è a tal proposito il ruolo svolto dalle campagne televisive?
La Sma è una malattia rara e dunque non è certamente facile guadagnare la giusta visibilità. Di conseguenza, purtroppo, non esiste ancora un tessuto informativo adeguato. Dobbiamo però ringraziare di cuore personaggi noti come l’attore Checco Zalone e il trial biker Vittorio Brumotti, la cui sensibilità ci ha fatto entrare nelle case di molti italiani. Rispetto a qualche anno fa la malattia adesso non è più nell’ombra e la nostra Associazione è riconosciuta, perché crediamo in un progetto importante non soltanto per i messaggio di Famiglie Sma apre un dibattito, una riflessione sulle malattie genetiche rare e sui percorsi innovativi di guarigione che coinvolgono centinaia di famiglie.


Dott.ssa Lauro, cosa porta della sua esperienza personale all’interno dell’Associazione?

Come altri genitori che fanno parte del Consiglio direttivo della Onlus, sono mamma di un bimbo affetto da Sma che non c’è più. Insieme abbiamo trovato quella carica, quella spinta a fare qualcosa di concreto in memoria dei nostri figli e per i tutti i bambini che verranno.


C’è un obiettivo che sogna di raggiungere, come donna e come Presidente di Famiglie SMA?
L’obiettivo principe sarà sempre quello di permettere una cura che guarisca i bambini. È l’apice massimo dei desideri di noi genitori Sma, e per raggiungerlo negli ultimi dieci anni abbiamo lavorato molto. Abbiamo dato visibilità alla malattia, abbiamo sostenuto una terapia oggi possibile e concreta, abbiamo “fatto rete”: sono piccoli grandi successi che ci spingono a guardare con maggiore speranza al futuro. Sappiamo già che in un tempo non lontanissimo, grazie alla terapia genica, la Cura, quella con la C maiuscola, quella che salverà i nostri bambini, potrà essere realizzabile. C’è ancora molto da fare: in questo momento la priorità è cercare di dare l’accesso a Spinraza a quante più persone possibili nel più breve tempo possibile. La somministrazione del farmaco a pieno regime comporta anche la definizione di nuovi standard di cura. Sono emersi aspetti nuovi, a volte complessi da organizzare. Famiglie SMA sarà in prima linea anche in questo passaggio cruciale, come sempre. 


TERAPIA NUSINERSEN: COME E DOVE SI SOMMINISTRA
Attualmente il NeMo di Milano, il NeMo Sud di Messina e l’Ospedale infantile Burlo Garofolo di Trieste sono i primi centri prescrittori in Italia autorizzati a rilasciare il farmaco salvavita “Spinraza”, ma la mappa dei centri clinici è in continuo aggiornamento (i dettagli al link: http://www.famigliesma.org/centri-di-somministrazione/) a conferma della grande attesa in Italia per questo primo e unico trattamento al mondo contro la Sma. La somministrazione avviene tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano attorno al midollo spinale, con la necessità di un ricovero



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