NIPT: TEST PRENATALE DI ULTIMA GENERAZIONE

NIPT, Non Invasive Prenatal Test, è il test di screening per le anomalie cromosomiche che utilizza la più automatizzata e certificata piattaforma di Next-Generation Sequencing (NGS) per l’analisi del DNA fetale.
A cura della Redazione, intervista a Maurizio Colombo, Presidente BioRep

Nel corso del periodo iniziale di gestazione, durante la genesi dei gameti, possono a volte verificarsi delle variazioni del normale numero di cromosomi delle cellule da cui si svilupperà l’embrione.

Queste modifiche del numero di cromosomi, chiamate aneuploidie, si riflettono sul corredo genetico del feto e determinano l’insorgenza di varie sindromi, in relazione al cromosoma interessato.

La probabilità d’insorgenza di queste patologie cresce con l’aumentare dell’età della madre e si innalza drasticamente dopo i 35 anni. Le trisomie, sono le forme più comuni di aneuploidia e si manifestano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi: è il caso delle sindromi di Down (o trisomia 21), di Edwards (o trisomia 18) e di Patau (o trisomia 13). La Sindrome di Down è la più frequente alla nascita ed è accompagnata da ritardo mentale con livelli da moderato a grave e in circa il 40% dei casi sono presenti anche malformazioni a carico del cuore, dei reni, dello stomaco e dello scheletro. Le Sindromi di Edwards e di Patau comportano invece gravi malformazioni: incompatibili con la vita la prima, e poche possibilità di sopravvivenza oltre il primo anno di vita la seconda.

Meno gravi sono le aneuploidie sessuali, ovvero alterazioni del numero dei cromosomi X e Y, come la Sindrome di Turner, di Klinefelter, della tripla X, e di Jacobs, che hanno un’incidenza di 1/400 negli uomini e 1/650 nelle donne e hanno conseguenze generalmente meno severe rispetto a quelle delle trisomie. I test del DNA fetale rappresentano una svolta nello screening prenatale perché consentono di analizzare il corredo genetico del feto in modo rapido e privo di rischi per la mamma e il nascituro. Attraverso un semplice prelievo del sangue materno è possibile sapere se il feto è affetto da anomalie cromosomiche, con una precisione più elevata rispetto agli screening tradizionali come il bi-test. Va detto che ci sono condizioni per le quali il test di screening del DNA fetale è particolarmente indicato: l’età della mamma superiore ai 35 anni; l’esito positivo dello screening del primo o del secondo trimestre (Bi/Tri Test); la gravidanza a rischio di aborto spontaneo; il distacco placentario; evidenze ecografiche di aneuploidia; una storia familiare che suggerisca un rischio di anomalie cromosomiche.

Nativa è il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) di ultima generazione eseguito da BioRep, certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie sessuali, nel rispetto delle linee guida ministeriali. Nativa analizza i frammenti di DNA del feto provenienti dai trofoblasti placentari che circolano liberamente nel sangue materno. Grazie alla maggiore sensibilità e specificità rispetto al test combinato, può diminuire il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato. Solo in caso di risultato positivo del test sarà consigliabile effettuare un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi.


Dott. Colombo quali sono i punti di forza di questo test di ultima generazione?
Nativa fornisce con un solo prelievo di sangue materno una risposta estremamente accurata sulla possibile presenza delle più comuni anomalie nel numero di cromosomi del feto, relativamente ai cromosomi 21, 13, 18, X Y, a partire già dalla 10a settimana di gestazione. È l’unico test attualmente disponibile in Italia in cui ogni fase del processo è automatizzata e certificata CE-IVD, grazie a nuovi algoritmi per l’analisi dei cromosomi.

Nativa è un esame rapido e privo di rischi per la mamma e il bambino, perché non invasivo, dato che basta un semplice prelievo di sangue venoso materno, e permette di ottenere una risposta in tempi molto veloci, cioè in soli 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione di sangue.


Perché si parla di tecnologia all’avanguardia?
BioRep ha scelto di utilizzare una tecnologia di Next-Generation Sequencing (NGS) per il sequenziamento del DNA fetale affidandosi a ILLUMINA Inc., leader mondiale nel sequenziamento genetico quale provider della piattaforma di analisi del test Nativa. Il DNA di ogni essere vivente è composto dalla ripetizione di sole quattro molecole chiamate basi azotate: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. 

La tecnologia di NGS permette di conoscere la sequenza del DNA umano, attraverso la lettura ordinata di ogni singola base che compone la doppia elica del DNA, e di effettuare la conta dei cromosomi a partire dal campione di sangue materno. La nostra mission è quella di mettere al servizio dei clinici e delle loro pazienti l’esperienza maturata da BioRep in materia di genetica e sequenziamento del DNA come supporto ai laboratori e istituti di ricerca in Italia e nel mondo. Con Nativa rendiamo disponibile in Italia un nuovo test prenatale che utilizza una tecnologia estremamente avanzata e certificata.



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