SISTEMI COGNITIVI APPLICATI A SALUTE, SCIENZE DELLA VITA E BIOTECNOLOGIE

Il settore della salute e della sanità, così come l’industria farmaceutica e delle scienze della vita, sono tra i settori che non hanno ancora sfruttato completamente i vantaggi legati alla digitalizzazione, ma potrebbero trarne ampi benefici.
Di Andrea Agnello - Industries & Business Development Director IBM e Michele Piovella, Sales & Marketing Manager BioRep

Da qualche anno sentiamo parlare sempre più insistentemente della trasformazione digitale che sta rivoluzionando la nostra società, il mondo delle imprese, il modo di vivere di tutti noi. Si stima che il 90% di tutti i dati disponibili in formato digitale sia stato generato negli ultimi due anni e che ogni giorno vengano generati 2,5 miliardi di gigabyte di dati, circa l'equivalente di 170 quotidiani recapitati ad ogni uomo, donna o bambino sulla terra.

Basti pensare ai dati generati da macchine e linee produttive, catene distributive, sensori e smartphone, dispositivi medici, social network, video, immagini e web forum, l’“Internet delle cose” che è in grado di far crescere questa già enorme quantità ad altissima velocità e con un ritmo incessante.

A questo contesto si aggiunge il paradosso che solo una minima parte di questi dati viene analizzata, compresa ed integrata - si stima infatti che oltre l’80% di questi dati disponibili in formato digitale sia in un formato cosiddetto “non strutturato” e difficilmente elaborabile dai tradizionali sistemi di calcolo che operano su dati strutturati presenti all’interno di archivi e data base tradizionali. Parliamo proprio di documenti e testi, di immagini e video o dei file audio o delle conversazioni sui social che rappresentano quindi un potenziale enorme da cui estrarre informazioni e valore.

L’integrazione, l’analisi e la gestione di tutti questi dati consentirebbe di prendere decisioni mirate, basate su evidenze condivise. L’uomo da solo non è però in grado di gestire questa mole incredibile di informazioni, che richiederebbero anni per essere lette, studiate ed elaborate e per questa ragione IBM ha focalizzato la propria strategia sulla realizzazione di un modello computazionale rivoluzionario in grado di comprendere, ragionare e apprendere. IBM Watson è stato il primo “Sistema Cognitivo” di intelligenza artificiale ad arrivare sul mercato percorrendo tappe precise di ricerca, sviluppo tecnologico e sperimentazione.

Oggi il sistema è in grado di raccogliere e analizzare informazioni – in pochi secondi è capace di leggere l’equivalente di un milione di libri – ne interpreta il significato, ragiona su ipotesi e fornisce le evidenze che le supportano, custodendole poi in data center cloud, gestiti secondo i più elevati standard di sicurezza e nel più rigoroso rispetto della privacy, su cui sono supportati anche gli ambienti per il mondo degli sviluppatori che possono utilizzare le stesse componenti tecnologiche basate su open standards.

L’interazione con l’uomo è immediata, perché il sistema conosce e utilizza il linguaggio naturale, si misura su temi complessi e impara dalle sue esperienze.

Le sue capacità offrono numerose opportunità e hanno innumerevoli applicazioni, essendo già al lavoro con organizzazioni di molti settori in tutto il mondo, come testimoniano diversi esempi. Il settore della salute e della sanità, così come l’industria farmaceutica e delle scienze della vita, sono tra i settori che non hanno ancora sfruttato completamente i vantaggi legati alla digitalizzazione, ma potrebbero trarne ampi benefici.

Sebbene il progresso nella ricerca scientifica sanitaria e farmacologica abbia sviluppato terapie e medicinali sempre più potenti ed efficaci, molte strutture, come ospedali e centri di ricerca non hanno ancora attinto a questo patrimonio di informazioni che potrebbero supportare la realizzazione della medicina basata sulle evidenze e le cure personalizzate. Parallelamente, la compressione dei costi dei vari sistemi sanitari nazionali nel mondo e l’identificazione di nuovi modelli di sostenibilità di lungo periodo hanno sottoposto le realtà di questo settore a forti pressioni per una gestione sempre più efficace ed efficiente.

Tuttavia ci sono ancora diversi fattori che determinano costi crescenti quali la ridondanza di cure, ad esempio nel caso del cancro dove il 44% dei primi trattamenti vengono successivamente modificati, o la crescita della domanda di servizi sanitari causata dall’invecchiamento della popolazione che si stima determinerà in Europa un aumento del 42% della domanda entro il 2025. Anche in questo caso l’introduzione dei Sistemi Cognitivi permetterebbe di sostenere la trasformazione e l’ottimizzazione dei modelli di erogazione del servizio ritagliandola sulle necessità del singolo assistito e basandola sulle sue caratteristiche individuali. Nel mondo della sanità e delle life science le applicazioni sono quindi molteplici, dal momento che possono aiutare ad accelerare i progressi nella ricerca, ma anche a personalizzare con precisione cure e trattamenti.

Possiamo pensare a cure basate sul proprio profilo genetico, abbinato a dati provenienti da dispositivi indossabili o da sistemi impiantabili dotati di sensori in grado di raccogliere e trasferire dati per evidenziare le correlazioni necessarie a definire in modo più efficace una terapia. A tutto ciò, si possono aggiungere scenari in cui gli strumenti digitali vengono utilizzati per interagire con i pazienti che partecipano alle sperimentazioni cliniche e ridurre così i tempi e i costi delle varie fasi pre-commerciali, oppure scenari, in parte già realizzati, in cui dispositivi indossabili consentono alle aziende di raccogliere e analizzare un’enorme quantità di dati, specializzando così l’uso di questi strumenti ad effettivo servizio dell’uomo.

Come in tutti i settori, anche le informazioni sanitarie nel mondo crescono più velocemente della capacità clinica di utilizzarle e Watson è in grado di memorizzare milioni di referti medici, tac, immagini, lastre relative a decine di migliaia di pazienti. Si calcola che un medico dovrebbe spendere 10 mila settimane per leggere e analizzare 10 milioni di casi singoli. Watson, come dicevamo, lo fa in pochi secondi. Studi e analisi ci dicono che un medico nel 2020 dovrà considerare 100 variabili, che cresceranno fino a 1.000 nel 2025 e che per seguire tutti gli aggiornamenti sulle nuove scoperte un epidemiologo dovrebbe sacrificare 167 ore a settimana. La macchina in questo scenario diventa quindi un ausilio importante per il medico, sostenendone e migliorandone il lavoro.

In IBM, infatti, parliamo più di “intelligenza aumentata” piuttosto che di “intelligenza artificiale”, perché bisogna puntare sulle abilità e sullo sviluppo delle competenze dell’uomo con l’obiettivo di dare un sostegno al suo lavoro potenziando e accelerando la sua capacità di accedere e analizzare i dati in tempo reale per estrarne conoscenza. Per far fronte a queste necessità IBM, già nel mese di aprile 2015, ha aperto il primo centro Watson Health a livello mondiale, con l’obiettivo di migliorare la qualità, l’efficienza e l’efficacia dell’assistenza sanitaria. Sin da subito si è impegnata con diverse organizzazioni per esplorare approcci diversi, atti a risolvere le più urgenti sfide del settore sanitario. Ma come abbiamo sempre detto, nessuna impresa può trasformare da sola la sanità.

Watson Health infatti collabora con un elenco crescente di partner nel mondo, tra cui circa 45 prestigiosi Istituti per la cura dei tumori, per ridurre da settimane a minuti il tempo necessario a tradurre informazioni relative al DNA, comprendere il profilo genetico di una persona e raccogliere informazioni pertinenti dalla letteratura medica, in modo da personalizzare le opzioni di cura. Lavora, inoltre, al fianco del Boston Children Hospital, della Columbia University, di ICON plc, di Sage Bionetworks e di Teva Pharmaceuticals per sfruttare Watson al fine di trasformare alcuni aspetti chiave dell’ecosistema sanitario. L’integrazione di Watson nel sistema EHR di Epic ha invece la finalità di identificare rapidamente e abbinare i pazienti eleggibili per sperimentazioni cliniche mirate.

IBM ha anche stipulato una storica partnership con CVS Health per offrire a farmacisti, infermieri e altri operatori sanitari la capacità di trattare in modo proattivo il paziente nel suo complesso, nel momento e nel luogo in cui ce n’è bisogno; inoltre, ha acquisito Merge Healthcare per applicare le funzionalità di “visione” di Watson alla diagnostica per immagini. Novo Nordisk e IBM collaborano per creare soluzioni personalizzate per i pazienti diabetici. La collaborazione poi con Illumina ha come tema di ricerca la standardizzazione, la semplificazione e l’interpretazione dei dati genomici nella ricerca sul cancro, implementando il sistema Watson per Genomics, allo scopo di aiutare i ricercatori a interpretare i risultati del profiling panel di Illumina sui tumori solidi.

Watson sarà anche integrato nel processo BaseSpace e Tumor Sequencing di Illumina, permettendo ai ricercatori di lavorare su TruSight Tumor, un pannello con 170 geni profilati. Queste iniziative si aggiungono a quelle che IBM porta avanti da tempo al fianco di Sapio e di BioRep in particolare per lo sviluppo di sistemi di analisi dei dati generati clinici, biologici e genetici, associati ai campioni biologici, raccolti e conservati in vere e proprio bio-banche nell’ambito della gestione di studi clinici, che certamente rappresenteranno un elemento di crescente e vitale importanza nel contesto che abbiamo descritto. Per quanto riguarda l’Italia, nel marzo 2016 è stato annunciata l’intenzione di realizzare il primo Centro di eccellenza europeo di Watson Health a Milano, in sinergia con il polo di ricerca Human Technopole Italy 2040 e a sostegno dell’iniziativa del Governo italiano che punta a realizzare un hub internazionale per promuovere la conoscenza nel campo della genomica, dei Big data, dell’invecchiamento della popolazione e dell’alimentazione.

Sono anche stati avviati i primi progetti di applicazione di sistemi cognitivi lavorando con l’Humanitas University per fornire ai propri studenti il supporto di un tutor cognitivo per la loro formazione e per guidarli nell’approccio alla vita del reparto. Il tutor affiancherà i docenti suggerendo piattaforme di studio personalizzate attraverso la scelta di contenuti, simulazioni, commenti e approfondimenti basati sul livello di conoscenze del singolo studente mediante una semplice interfaccia mobile via App. È necessario però un impegno da parte di tutti per colmare anche lo skill gap di conoscenze e competenze che servirà per assistere la nuova classe di medici e infermieri a interagire e sfruttare le nuove tecnologie. Il ruolo di IBM vuole essere anche quello di rafforzare questa conoscenza per fare modo di creare la maggiore fiducia possibile nelle tecnologie per realizzare attraverso il loro impiego la crescita dello sviluppo economico e del benessere.


La collaborazione tra IBM e BioRep
In questo ambito si colloca la collaborazione tra IBM e BioRep, società del Gruppo Sapio che dal 2003 si occupa di crioconservazione di campioni biologici e gestione di studi clinici a livello internazionale. L’azienda costituisce un vero e proprio Centro di Risorse Biologiche (CRB), in grado di fornire servizi di stoccaggio a istituti di ricerca pubblici e privati, garantendo i più elevati livelli di qualità e sicurezza. BioRep è dotata di un'infrastruttura tecnologicamente all’avanguardia, sviluppata all’interno dell’Ospedale San Raffaele di Milano, in grado di fornire un'ampia gamma di servizi di laboratorio e servizi di stoccaggio. Oggi BioRep è il punto di riferimento per lo stoccaggio di materiale biologico di studi internazionali, come Enroll HD, il progetto più importante al mondo per la Chorea di Huntington finanziato dalla Fondazione Americana CHDI Foundation.

La Malattia di Huntington (HD) è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di cellule cerebrali (neuroni) situate in specifiche aree del cervello. È caratterizzata da un esordio più frequente in età adulta (tra i 30-45 anni) ma può insorgere a qualunque età, dall’infanzia alla vecchiaia. La Fondazione ha come obiettivo lo studio della Chorea di Huntington finalizzato alla scoperta di una cura nel più breve tempo possibile o quanto meno di ritardarne l'esordio e rallentarne il processo. Il network offre un’organizzazione per condurre trial clinici multicentrici europei sulla Malattia di Huntington (banca dati, materiale informatico, monitor ecc.), oltre ad un sito web che favorisca la comunicazione (nelle rispettive lingue madri), un forum per la collaborazione tra ricercatori di base e clinici e un supporto in lingua madre per i gruppi di studio attraverso i language coordinators.

Dal 2005 ad oggi sono stati arruolati più di 15.000 pazienti. Lo studio Enroll-HD ha lo scopo di raccoglie informazioni utili sui pazienti affetti da Chorea di Huntington, sviluppare potenziali trattamenti, programmare studi e individuare farmaci sperimentali in grado di posticipare l’insorgenza o rallentarne la progressione. Enroll-HD è la sintesi di tre studi EHDN Registry, focalizzato sull’arruolamento di pazienti in Europa, Cohort, dedicato all’arruolamento di pazienti in USA e Canada, e Red Latino Americana De Huntington, focalizzato sull’arruolamento di pazienti in America Latina, dove la malattia è più diffusa. Una seconda malattia neurodegenerativa sulla quale BioRep è particolarmente coinvolta è quella di Parkinson.

La malattia di Parkinson è un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da degenerazione di alcuni neuroni della zona profonda del cervello, denominata sostanza nera. La malattia di Parkinson (PD, Parkinson Disease) rappresenta oggi il disturbo degenerativo più diffuso dopo l’Alzheimer, con più di 6 milioni di persone colpite in tutto il mondo. BioRep nel 2010 ha firmato un accordo con la Michael J. Fox Foundation (Fondazione nata per lo studio e la cura del Parkinson) per il progetto di ricerca sui marcatori di progressione della patologia (PPMI), uno studio di ricerca osservazionale che punta a identificare biomarcatori di progressione della malattia di Parkinson. Lo studio è di tipo osservazionale perchè i partecipanti sono sottoposti a numerosi test e valutazioni, ma non vengono somministrati loro farmaci o trattamenti sperimentali.

Questi studi, come del resto l’intera comunità scientifica, necessitano di campioni crioconservati in maniera standard per poter essere analizzati e generare dati clinici, biologici e genetici, in grado di permettere ai ricercatori di avere nuove indicazioni nella progressione e ricerca verso la cura di ciascuna di queste malattie. All’inizio del 2017 BioRep ha presentato all’Assessorato all’Università, ricerca e open innovation della Regione Lombardia un progetto innovativo, Hi-Bad (Human Integrated – Biobank, Analysis and Data) che prevede la costituzione di un centro di risorse biologiche centralizzato per il processamento, lo stoccaggio e la distribuzione di materiale biologico di qualità, che possa fungere da centro di coordinamento per tutte le biobanche lombarde. Uno dei problemi principali delle biobanche è proprio la mancanza di standardizzazioni per tutte le fasi del processo: prelievo, trasporto, stoccaggio e processamento del materiale biologico. Per evitare alterazioni in sede di trial clinico, il materiale deve essere raccolto e trattato in maniera omogenea.

Con un metodo standardizzato per raccogliere i dati e intellegibile a tutti, questo materiale potrà essere utilizzato nel migliore dei modi non solo dai proprietari, ma dall’intera comunità scientifica. I recenti progressi tecnologici nell’analisi del DNA stanno inoltre consentendo l’introduzione di nuovi test di screening, per esempio nell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per l’individuazione della predisposizione del tumore al seno o all’ovaio, dove l’output dei macchinari di nuova generazione deve essere associato al corredo genetico dell’individuo e poter essere analizzato da medici e genetisti in tempi rapidi. In questo quadro ben si inseriscono le infrastrutture di Watson che consentano l’analisi di questi dati e la correlazione degli stessi con i dati clinici e biologici dello stesso indiviuduo.

Hi-Bad mira ad insediarsi e svilupparsi all’interno dello Human Technopole, dove possa essere costituita una biobanca centralizzata in grado di gestire e conservare il materiale biologico nel lungo periodo, garantendo un efficace coordinamento con i siti di arruolamento regionali, dove verrà gestito il prelievo dei campioni e lo stoccaggio di materiale di utilizzo quotidiano. L’obiettivo di Hi-Bad è legato a un incremento della funzionalità e dell’efficienza del processo biotecnologico: a questo scopo, il progetto prevede l’unione di tre unità funzionali solitamente indipendenti le une dalle altre: il centro per lo stoccaggio standardizzato, i laboratori per il trattamento dei campioni e il centro di informatica dei dati.



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