MAI PIU' NASCOSTI

I pazienti del Sud America, dove la malattia di Huntington è più diffusa, hanno incontrato Papa Francesco per promuovere uno sforzo su scala mondiale al fine di migliorare la situazione di coloro che soffrono di questa patologia. Ha aderito anche BioRep. Cronaca di un’emozione indimenticabile.
A cura della redazione

“Un momento di enorme emozione e un appuntamento di profondo significato, che difficilmente dimenticheremo, per diversi motivi”.
Esordisce così Maurizio Colombo, presidente di BioRep, parlando dell’udienza speciale che si è tenuta a Roma il 18 maggio scorso, quando Papa Francesco ha incontrato centinaia di famiglie di malati di Corea di Huntington e oltre 30 organizzazioni di pazienti che provengono da oltre 20 Paesi. L’incontro ha segnato la nascita di un movimento mondiale (denominato HDdennomore) che vuole promuovere azioni per cancellare lo stigma attorno alla malattia, una drammatica condizione di emarginazione e disagio vissuta dalle famiglie Huntington del Sud America, dove l’incidenza di questa patologia rara è fino a 1000 volte superiore rispetto ad altre aree del mondo.

Il gene dell’Huntingtina è stato identificato quasi 25 anni fa studiando la storia genetica dei malati che vivono nelle vicinanze del Lago Maracaibo, in Venezuela. Nonostante siano ormai trascorsi due decenni dalla scoperta del gene, la malattia di Huntington non ha una cura, né esistono trattamenti per rallentare la progressione della malattia.

I sintomi - che includono movimenti involontari e scoordinati, problemi a livello cognitivo e di natura psichica - hanno costretto molti malati a nascondere la loro situazione per paura delle critiche e della discriminazione, mentre lo stigma da generazioni ha continuato ad ostacolare la disponibilità di trattamenti e di servizi di assistenza per migliorare la vita dei pazienti.

Pronunciato 'Hidden No More' ('Oculta Nunca Más' in spagnolo o 'Mai Più Nascosta' in italiano), HDdennomore è una coalizione mondiale impegnata sulle problematiche legate alla malattia di Huntington che si dedica a sensibilizzare le diverse comunità a livello internazionale cercando di porre fine alla vergogna che circonda questa patologia e stimolando la nascita di nuove azioni per indurre un significativo e positivo cambiamento nella vita dei malati.

A corollario dell’Udienza speciale con Papa Francesco, HDdennomore ha organizzato una serie di altri eventi per dare il via a questo movimento mondiale: tra questi, uno scambio di conoscenze tra ricercatori e medici dell'America Latina e quelli che lavorano al Policlinico Agostino Gemelli di Roma per condividere pratiche per la cura e modalità di trattamento.

BioRep, l’azienda del gruppo Sapio che si occupa di criobancaggio e servizi di biologia molecolare/cellulare e genetica, con sede all’interno del Parco Scientifico San Raffaele di Milano, è la più grossa banca biologica di riferimento a livello mondiale per la ricerca sull’Huntington, ed ha quindi aderito con entusiasmo all’iniziativa collaborando con l’organizzazione dell’evento HDdennomore.


Dott. Colombo, qual è il ruolo del Gruppo Sapio nella ricerca su questa patologia?


Fino ad oggi sono state fornite decine di migliaia di kit di raccolta di campioni biologici da 165 punti di prelievo provenienti da oltre 50 paesi nel mondo e sono stati arruolati oltre 14.000 pazienti HD.

Ogni campione raccolto da BioRep è stato processato, analizzato, crioconservato grazie a tecnologie all’avanguardia e personale dedicato adeguatamente formato.

I campioni vengono messi a disposizione dei ricercatori per lo sviluppo di studi e sperimentazioni cliniche, allo scopo di individuare una cura e una terapia contro questa grave malattia genetica.

L’obiettivo è di arrivare a una cura nel giro di cinque anni.


Come è stato l’incontro con Papa Francesco?
Come avevamo sperato, il Papa ha abbracciato e ha baciato tutti i pazienti e i loro familiari presenti, portando una parola di conforto e incoraggiamento.

Siamo sicuri che questo incontro avrà una risonanza enorme nell’opinione pubblica, tanto che questi malati, una volta ritornati nelle proprie case, potranno finalmente essere accolti e accettati dalla comunità senza più discriminazioni.

Oggi purtroppo ci sono bambini che vengono tenuti lontano da tutti, sia coetanei sia adulti, per il timore di contagio o perché ritenuti addirittura posseduti dal demonio.

Per tutti noi presenti all’evento è stata un’esperienza coinvolgente e toccante che ci ha restituito la dimensione umana del lavoro svolto quotidianamente, in sintonia con il principio di responsabilità sociale, che sin dalla fondazione del Gruppo Sapio ci ha sempre accompagnato.


Una delle tante storie dei malati e delle loro famiglie Maria Esther, Franklin & Yosbely: I tre fratelli da Barranquitas Barranquitas, Venezuela

Questa è la storia di tre fratelli che vengono da Barranquitas: Maria Esther, Franklin e Yosbely condividono l’esperienza di vivere con la malattia di Huntington. Tutto ebbe inizio quando il padre cominciò ad avere dei movimenti incontrollati, come un ticchettio. All’inizio la progressione dei sintomi era lenta, ma ogni giorno che passava le sue condizioni peggioravano.

Divenne uno sconosciuto, quasi un estraneo. Poi un giorno, se ne andò: la malattia di Huntington lo aveva portato via. Per un po’ di tempo, i tre fratelli di Barranquitas hanno continuato a condurre la loro vita. Maria Esther aveva quattro figli, Franklin ne aveva uno e Yosbely due. Uno lavorava nel settore dell’edilizia, l’altro nell'industria della pesca.

La vita continuava a scorrere. Finché, uno dopo l’altro, a ciascuno dei tre fratelli è stata diagnosticata la malattia di Huntington.

Fortunatamente hanno un fratello sano che può prendersi cura di loro. Maria Esther è stata abbandonata dal marito.

La moglie di Franklin è morta per un caso sospetto di Huntington giovanile e questo significa che la loro figlia ha ben il 75% di possibilità di avere ereditato il gene malato.

I fratelli hanno affrontato questa sfida insieme, come una famiglia.

L’Huntington ha portato Maria Esther e Franklin a rivivere ogni giorno il ricordo del padre.

Un ricordo fatto anche degli sguardi crudeli dei passanti e del conseguente isolamento da quelli che nutrono pregiudizi. Hanno condiviso con lui questa esperienza per ben 10 anni.

Yosbely invece ha vissuto questa storia per cinque anni.

La storia dei tre fratelli di Barranquitas è solo un esempio di ciò che una famiglia colpita dalla malattia di Huntington vive e sperimenta ogni giorno.

Anche la loro storia ci aiuta a capire perché l'Huntington non deve più rimanere nascosta.


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